Dünyada ilk kez böyle bir hastalıkla karşılaştıklarını belirten Bölge Devlet Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzman Dr. Ertan Sal, İtalya’da yapılan genetik testler sonrasında hastada ön görülen IRIDA teşhisini doğruladığını ve hastadaki bu mutasyonun daha önce hiç tespit edilemeyen bir mutasyon olduğunu söyledi. Dr. Sal, konuya ilgili olarak yaptığı açıklamada; “Yaşları 5 ile 1,5 olan iki kardeş kansızlık nedeniyle yaklaşık 5 senedir üniversite hastaneleri dahil bir çok hastanede değerlendirilmiş ama bir teşhis konulamamış. Demir tedavisi verilmiş fakat tedaviden istenen cevap alınamamış. Hastayı ilk değerlendirmemde dünyada yaklaşık toplamda 80-90 hastada teşhis konmuş IRIDA adlı hastalık olabileceğini düşündüm. Kesin teşhis için bazı biyokimyasal test ve genetik inceleme gereken bu hastalık için İtalya'da bu hastalık ile ilgilenen Dr. Lucia ile iletişime geçtim ve teşhis için İtalya’ya kan örneği gönderdim. İtalya'da yapılan genetik test sonuçları IRIDA teşhisini doğruladı. Ancak bizim hastamızda saptanan mutasyon dünyada daha önce hiç tespit edilmemişti. Dolayısıyla hastalarımız dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk aile ve hasta olma özelliğini de taşıyor.” ifadelerini kullandı.
DÜNYADA BU MUTASYONU TAŞIYAN İLK HASTA
Daha önce bildirilmeyen bu mutasyonun Devlet Hastanesi’nde tespit ve teşhis edilmiş olmasını da önemseyen Dr. Sal; “Bu hastamız, IRIDA hastalığında dünyada teşhis alan 80-90 hastadan biri. Türkiye'de teşhis alan 4’cü aile. Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta olma özelliğini taşıyor.” dedi.
IRIDA HASTALIĞI NEDİR?
IRIDA hastalığı; demirin vücutta kullanımını sağlayan hepsidin adlı bir maddenin metabolizmasındaki genetik bozukluk sonucunda oluşan bir rahatsızlıktır. Bu hastalıkta kırmızı kan hücresi denilen eritrositlerin yapılması için gerekli olan demirin kullanılamaması sonucu demir eksikliği ve kansızlık meydana gelmektedir. Ağızdan verilen demir tedavisi yetersiz kalan bu hastalığın tedavisinde damardan demir verilmesi gerekiyor.